Mar. 25, 2013 uma ' o multi-gene DNA sequenciamento teste inicial que ajudarão a avaliar as reações dos indivíduos do câncer ao tratamento tem sido apresentado no serviço nacional de saúde (SNS), como resultado de uma relação entre pesquisadores da Universidade de Oxford e Oxford University hospitais NHS Trust. Compartilhe esta: Veja também: as mais recentes técnicas de sequenciamento de DNA são usadas pelo teste para identificar mutações em 46 genes que poderiam estar dirigindo o crescimento do câncer em pacientes com tumores sólidos. A presença atual de um em um gene potencialmente pode determinar qual o tratamento a paciente deve receber. Os especialistas dizem que o número de genes analisados marca uma mudança de fase em apresentar a tecnologia de seqüenciamento de DNA de última geração em para o NHS e anuncia o nascimento da medicina genômica, com sequenciamento de genoma de pessoas apenas nas proximidades. O teste de seqüenciamento gênico de muitos foi lançado através do Instituto Nacional para investigação de saúde (NIHR) Oxford biomédica pesquisas centro (BRC), saúde inovação ser acelerados por uma colaboração entre Oxford University hospitais NHS Trust e da Universidade de Oxford, e que foi parcialmente financiado essa motivação. O teste é realizado pelo centro de diagnóstico Molecular da BRC. O laboratório, centrado nos hospitais da Universidade de Oxford, cobre todos os pacientes de câncer na área do Vale de Tamisa. No entanto os pesquisadores estão tentando ampliar este direito em um serviço de NHS nacional, sem dúvida, no decorrer deste ano. O novo teste de A300 pode conservar-se significativamente mais em preços de drogas recebendo pacientes para as soluções adequadas imediato, reduzindo o prejuízo de efeitos negativos junto com o tempo perdido antes de chegar a uma terapia altamente eficaz. 'Nós somos os primeiros a introduzir um teste de diagnóstico para criação de perfil de tumor no NHS aplicando a mais recente tecnologia de seqüenciamento de DNA,' diz o Dr Jenny Taylor do centro Wellcome Trust de genética humana na Universidade de Oxford, que é gerente de programa de Medicina Genômica no NIHR Oxford BRC e esteve envolvido com o trabalho. ' É uma mudança grande passo em como fazemos as coisas. Este teste de gene novo 46 move-nos longe de opções convencionais de seqüenciamento de genes individuais e marca um passo enorme para seqüenciamento de genoma mais detalhado em ambos infra-estrutura e na gestão da informação produzida.' Médico Anna Schuh, que dirige o centro de diagnósticos moleculares do BRC e é realmente um especialista hematologista em hospitais de Universidade de Oxford, acrescenta: «pacientes gostam da idéia de um teste que poderia prever e dizer com antecedência se eles podem responder a um tratamento tóxico. O que vê a internação hospitalar não é diferente do presente. Uma biópsia é obtida a partir de tumor do paciente para rastreio genético com um conselheiro falando através do resultado, alguns dias mais tarde. Faz parte do processo diagnóstico típico. " Câncer é geralmente descrito como uma condição genética, porque o mover que uma célula sofre na obtenção de cancerosos tende a ser impulsionado por melhorias ao DNA da célula. E significativamente, novas drogas câncer ser determinado conhecendo uma mutação em um único gene está presente em células de câncer do paciente. Por exemplo, um paciente de câncer de pulmão pode ter uma biópsia tomada até procurar alterações no gene EGFR. Se houver uma mutação, o internamento, em seguida, pode ser tratado com um medicamento que funciona sendo um inibidor do EGFR. Se você não tem nenhuma mutação, tais drogas não vão funcionar e o paciente seria obter-se um medicamento diferente que seria muito mais eficiente para eles. Saber que a presença ou ausência de mutações em um gene específico pode fazer a rota de terapia para esse indivíduo. O NHS pode atualmente teste de mutações em genes de 2 ou 3 - genes chamados BRAF, EGFR ou KRAS - aplicando a tecnologia de seqüenciamento mais antiga que tem estado conosco há décadas. Esforços estão sendo projetados olhar para aumentar o número de genes do câncer seqüenciados para oito como padrão. Os peritos de Oxford será o primeiro a criar tais avaliações multi-gene possível no NHS usando os mais recentes métodos de seqüenciamento de DNA. O serviço NHS já lançaram olhares de mutações em genes de 46, e agora estão trabalhando no sentido de verificar a utilização de um envolvendo genes 150. Ter um teste ou 'célula' que pode exibir de mutações em vários genes ao mesmo tempo vai ser crítico para o uso de todos os novos medicamentos de câncer que estão chegando ao longo. 'É provável que seja extremamente difícil de controlar em laboratórios analíticos de NHS sem painéis de gene,' descreve o médico Schuh. ' Atualmente, novas drogas câncer muitas vezes obter aceite juntamente com um teste de diagnóstico específico para que determinado medicamento que pode determinar que as pessoas podem se beneficiar. Mas como mais e mais drogas como esse vir, podemos possivelmente não executar a maioria dos numerosos controlos dividir que isso pode significar. Precisamos realmente de uma seleção para uma variedade de drogas.' Doutor Taylor acrescenta: ' precisávamos de um teste que iria utilizar as mais recentes técnicas de sequenciamento de DNA para encontrar uma vasta gama de variações em uma variedade de genes. Um teste que pode ser capaz de tratar cancros mais e mais remédios, tudo para o mesmo custo para métodos mainstream. " O teste é executado em uma plataforma de seqüenciamento de geração próxima da Life Technologies Corporation, chamado a máquina pessoal do genoma Ion (PGM (TM). Conforme exigido pela equipe de Oxford para terminar critérios analíticos dentro de seu laboratório a seleção e os softwares associados já foram consideravelmente modificados. Este trabalho foi co-financiado pelo Conselho de estratégia de tecnologia, empresa de invenção do Reino Unido, por meio de uma concessão à NIHR Oxford BRC, Life Technologies Corporation, AstraZeneca e Janssen de investigação & desenvolvimento, LLC, uma das empresas farmacêuticas Janssen. Como a equipe de Oxford olhou para melhorar a preparação original da amostra no laboratório e para fornecer o software de pc e infra-estrutura de suportam para avaliar e lidar com a quantidade total de informação preocupados, parte do desenvolvimento de teste. Mais importante, o grupo de Oxford tem realizado avaliações e testes para verificar a robustez da abordagem de pessoas com câncer biópsias diretas. A equipe comparou o novo teste de 46 gene contra processos mainstream para 80 biópsias de câncer consecutivos no fluxo de trabalho de uma instalação médica lab. O método de sequenciamento de DNA de geração detectou todas as mutações que o método convencional; ele detectou novas mutações que o método convencional não; e detectadas mutações presentes em níveis muito inferiores nos julgamentos. O tempo necessário para o teste de 46 gene também equipado para o tempo de retorno regular de amostras na pesquisa. Não há benefício definitivo na seleção alguns dos 46 genes incluídos no teste; há provável ou provável benefício clínico na seleção de alguns dos outros; mutações em genes ainda podem ser essenciais em alguns tipos de câncer, mas não outros; e outro de genes, não sabemos até agora. Mas ter essa informação significa cientistas podem examinar se uma mutação tem significado científico. ' Nós podemos manter dados, credor-la e vinculá-lo com dados científicos tornados em cancros dos pacientes para futuras pesquisas,' descreve Dr Schuh. O teste procura ativamente mutações em partes 'hotspot' de cada gene - áreas onde as mutações são mais prováveis de ocorrer. Isso significa que o teste pode perdê tanto quanto a cinco minutos das versões, enquanto eles podem acontecer em outro lugar, mas isso ainda é notavelmente muito melhor do que a taxa de 'falso negativo' usando métodos atuais. Além disso, ele pode descobrir variações presentes em apenas 5% das células tumorais presentes em um exemplo. Que é reduzida que é actualmente possível e é importante ter a capacidade de capturar informações de células presentes em apenas pequenas quantidades em um, mas que continuam a ser importantes no crescimento do câncer. Tendo encontrado que é possível introduzir-se como uma empresa de NHS o teste 46 gene, os pesquisadores estão agora a avançar para o potencial dos genes que será seqüenciado 150 por um teste de investigação. O grupo usa o teste em primeiro lugar todos com 500 amostras atuais de doentes que participam em ensaios clínicos de câncer para ser capaz de avaliar os resultados retrospectivamente com informações dos ensaios. Eles vão fazer, em seguida, utilizar o teste com 1000 novas biópsias de câncer maior saber como as informações adicionais poderiam ser utilizadas em terapias para seus pacientes e os resultados de guiamento. Médico Schuh diz: ' testes de "Painel" têm um potencial significativo enquanto assistimos pelo preço de seqüenciamento de genomas individuais todo à frente para baixo. Mesmo assim, seção de testes podem ser ao redor por algum tempo. Depois de genoma completo seqüenciamento vêm em uso, pode ser que o painel de testes são empregados primeiro com pessoas ' biópsias, com apenas aqueles cujo painel teste mostra nenhum efeito tendo seu DNA todo sequenciado para procurar alterações genéticas raras.' Lord Howe, Ministro da saúde, disse: ' devemos estar entre os melhores lugares do planeta em tratamento de câncer e entendo que melhor olhar costurado após pacientes podem salvar vidas. ' Análise de saúde, como isso é extremamente essencial e congratulo-me com o que pode ajudar o trabalho dos investigadores em Oxford por meio do Instituto Nacional de saúde investigação centro de investigação biomédica. 'Convertendo rapidamente resultados de investigação genética em benefícios reais para os pacientes, seu trabalho é provável certificar-se de pacientes obter tratamentos direito imediatamente, reduzem possíveis efeitos negativos e também nos ajudam a utilizar mais eficazmente os fundos de NHS. A célula 46-gene baseia-se na química do íon AmpliSeq (TM) da Life Technologies Corporation. O teste requer um nível muito pequeno de DNA (5 nanogramas), uma borda sempre que uso clínico amostras que são uma média de limitado em quantidade. A máquina de genoma pessoal do íon (PGM (TM) e o íon AmpliSeq (TM) são pesquisas usar apenas para, talvez não se destina a utilização em técnicas analíticas. Tecnologias da vida pretende seguir o estatuto de IVD-CE para o PGM. Compartilhar esta história no Facebook, Twitter e Google: outro bookmark social, apresentar e discutir ferramentas: fonte da história: O conto acima mencionado é reproduzido a partir de recursos dados pela Universidade de Oxford. Nota: Os materiais podem ser editados para comprimento e conteúdo. Para obter mais informações, entre em contato com a origem citada acima. Nota: Se nenhum escritor é dado, a Fundação é citada em vez disso. Disclaimer: Este artigo informativo não é projetado para dar aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Opiniões expressados aqui não fundamentalmente espelham os da ScienceDaily ou seus funcionários.
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